Una de las afecciones más crueles y devastadoras ha sido tratada con éxito por primera vez por un equipo de médicos de Londres
Redacción
El equipo de investigación se emocionó hasta las lágrimas al describir cómo los datos muestran que la enfermedad se ralentizó en un 75% en los pacientes. La enfermedad, que es hereditaria, destruye implacablemente las células cerebrales y se asemeja a una combinación de demencia, Parkinson y enfermedad de la motoneurona.
Esto significa que el deterioro que normalmente se esperaría en un año, tardaría cuatro años en producirse tras el tratamiento, lo que proporciona a los pacientes décadas de “buena calidad de vida”, le explicó a la BBC la profesora Sarah Tabrizi.
Tabrizi, directora del Centro de Enfermedad de Huntington del University College de Londres (UCL), calificó los resultados como “espectaculares”. “Ni en nuestros mejores sueños habríamos esperado una ralentización del 75% en la progresión clínica”, afirmó.
Jack May-Davis
La enfermedad de Huntington es hereditaria en la familia de Jack May-Davis. Él tiene el gen defectuoso que causa la enfermedad, al igual que su papá, Fred, y su abuela Joyce. Jack cuenta que fue “realmente terrible y horrible” ver el inexorable deterioro de su papá. Los primeros síntomas aparecieron cuando Fred tenía poco más de 30 años, incluyendo cambios en su comportamiento y en su forma de moverse. Finalmente, necesitó cuidados paliativos las 24 horas del día, 7 días a la semana, antes de fallecer a los 54 años, en 2016.
Jack tiene 30 años, es asistente de un abogado, se acaba de comprometer con Chloe y ha participado en una investigación del UCL para convertir su diagnóstico en algo positivo. Pero siempre supo que estaba destinado a compartir el destino de su padre, hasta hoy. Ahora dice que el avance “absolutamente increíble” le está permitiendo mirar hacia un futuro que parece “un poco más brillante”. “Me permite pensar que mi vida podría ser mucho más larga”, expresa.
TRATAMIENTO
La enfermedad de Huntington está causada por un error en una parte de nuestro ADN llamada gen huntingtina. Si uno de tus padres tiene la enfermedad de Huntington, hay un 50% de probabilidades de que heredes el gen alterado y, con el tiempo, también desarrolles la enfermedad. Esta mutación convierte una proteína normal necesaria en el cerebro, llamada proteína huntingtina, en un asesino de neuronas.
El objetivo del tratamiento es reducir los niveles de esta proteína tóxica de forma permanente, con una sola dosis. La terapia utiliza medicina genética de vanguardia que combina la terapia génica y las tecnologías de silenciamiento génico.
Ahora me permito pensar que mi vida podría ser mucho más larga
JACK MAY-DAVIS
No se ha revelado la identidad de ninguno de los pacientes tratados, pero uno de ellos que se había jubilado por motivos médicos regresó al trabajo. Otros participantes en el ensayo siguen caminando a pesar de que se esperaba que necesitaran una silla de ruedas.
Es probable que el tratamiento sea muy costoso. Sin embargo, se trata de un momento de verdadera esperanza para una enfermedad que afecta a personas en la flor de la vida y devasta a las familias.
Fuente: bbc.com
