Un estudio liderado desde Barcelona recalca la necesidad de secuenciar los tumores
Redacción
Tres de cada cuatro pacientes con cáncer de mama metastásico podrían ser candidatas a recibir una terapia dirigida, pero esta posibilidad pasa desapercibida en el 60% de los casos, según los resultados de un innovador ensayo clínico impulsado por el grupo de investigación Solti.
El estudio HOPE remarca la necesidad de ofrecer acceso de forma generalizada al diagnóstico mediante pruebas de secuenciación en sangre y tejido. “Sin conocer las alteraciones, nunca podríamos llegar a tratarlas. HOPE ha corroborado que cada tumor es una enfermedad distinta y que su secuenciación es básica para dar con un tratamiento que amplíe las opciones terapéuticas en cada caso”, explica el investigador Tomás Pascual, que la semana pasado presentó el estudio en el congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica.
Hace exactamente cuatro años, los investigadores arrancaron HOPE con la idea de trabajar en la implementación de un programa de diagnóstico molecular para las pacientes de cáncer metastásico. Fue concebido como “el primer estudio liderado por pacientes para el análisis genómico del cáncer de mama metastásico”, de manera que, a diferencia de los ensayos convencionales, se desligó de los hospitales.
De esta manera, independientemente de su lugar de residencia, cualquier paciente española pudo registrarse a través de una app. El reclutamiento fue mucho mejor de lo esperado. En tres semanas se habían registrado 380 personas de las 600 previstas, circunstancia que “denota la necesidad de las pacientes de acceder a técnicas moleculares de diagnóstico”, indica Pascual, director científico de Solti y oncólogo del hospital Clínic (Barcelona).
Durante el proceso se estudiaron las muestras tumorales de 334 casos y se realizaron 386 biopsias líquidas. Las propias pacientes recogían las muestras del tumor en sus hospitales, se enviaban al Clínic y desde Barcelona viajaban a un laboratorio alemán para ser objeto de un estudio de secuenciación mediante el test foundation one , que estudia las alteraciones de más de 300 genes.
Las pacientes necesitan acceder a técnicas moleculares de diagnóstico
DR. PASCUAL
GENES TUMORALES
Por otra parte, las muestras de sangre se enviaron a California (EE.UU.) para determinar el DNA circulante tumoral (cuando las células mueren el tumor libera DNA a la sangre, cuyos análisis pueden identificar las alteraciones en los genes tumorales). “Gracias a estas pruebas se ha multiplicado por 5 la cifra de pacientes que ahora disponen de una información que podría ayudarles a orientar su tratamiento oncológico”, asegura Solti, recalcando la necesidad de promover el acceso de las pacientes a estas técnicas diagnósticas “para poder extender la oncología de precisión a todo el territorio”.
Un programa de screaming molecular centrado en el paciente es factible y práctico, y es la forma de acercar la medicina personalizada a las pacientes, concluye el doctor Pascual. En el 75% de los casos los investigadores observaron una alteración que es susceptible de recibir una terapia dirigida (en el 25% restante no se describió ninguna alteración que tuviera una alternativa terapéutica). Esta alteración solo era conocida previamente en el 14% de los casos. Es decir, en más del 60% de las pacientes se desconocía la existencia de mutaciones o biomarcadores que pudieran orientar un tratamiento. El 10% de los casos identificados como potencialmente tratables y han recibido terapia y el resto están en seguimiento dentro del estudio. Una de las limitaciones de los estudios genómicos que los especialistas proponen implantar de forma generalizada es el coste económico.
Fuente: lavanguardia.com
