Redacción
El Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y la Fundació Puigvert han tratado con éxito por primera vez en el Estado a una menor con la enfermedad hereditaria a través del trasplante de células del cordón umbilical y de médula ósea de su hermana seleccionada genéticamente.
“Antes me encontraba muy mal, me dolía mucho la barriga y los huesos, pero ahora puedo ir a la escuela, ir al patio cuando hace frío y puedo correr en educación física”, ha celebrado la paciente Diama, de 11 años, que ya está curada y no presenta sintomatología.
Diama llegó al hospital en 2015 con drepanocitosis, una enfermedad de origen genético que deforma los glóbulos rojos.causa una producción de hemoglobina anormal y puede provocar muchas complicaciones médicas en distintos órganos del cuerpo.
El único tratamiento es el trasplante de células hematopoyéticas de un donante no afectado por la enfermedad, compatible inmunológicamente con la paciente y cromosómicamente normal, ha concretado la directora de la Unidad de Trasplante Hematopoyético del Servicio de Pediatría de Sant Pau, Isabel Badell.
Se trata de una técnica para detectar anomalías genéticas y cromosómicas en embriones que se han obtenido in vitro para transferir en el útero materno únicamente aquellos que no tienen la patología buscada, en este caso drepanocitosis.
Tras una evaluación previa, el centro determinó que la paciente era adecuada para someterse a esta técnica porque era joven, tenía 26 años, y tenía una correcta reserva ovárica, además su pareja tenía una valoración seminal normal.
La madre se sometió a tres tratamientos de estimulación hormonal y, tras analizar distintos embriones, se selecciona a uno que no es portador de la enfermedad y es compatible con Diama: su futura hermana Sokna, que nace en septiembre de 2019.
Al nacer Sokna, los médico recogieron sangre del cordón umbilical, pero al tener una celularidad insuficiente, también tuvieron que extraer médula ósea de la hermana donante en dos tiempos cuando esta tenía un año.
Después Diama se sometió a un tratamiento de quimioterapia para eliminar su médula ósea antes del trasplante de las células procedentes de su hermana pequeña, para que no las rechazara, y el trasplante se realizó en abril de 2022.
Fuente: consalud
