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    Científicos eliminan el cromosoma extra que causa el síndrome de Down

    Redacción

    Un equipo de investigadores japoneses han logrado eliminar el cromosoma extra —cromosoma 21— responsable del desarrollo del síndrome de Down, gracias a la herramienta CRISPR-Cas9, restaurando el número normal de cromosomas, cuyo estudio ha sido publicado en la revista PNAS Nexus.

    Una variante de la CRISPR-Cas9, un instrumento laboratorio creado para agregar, quitar o alterar material genético, ha sido capaz de identificar y extraer una de las tres copias del cromosoma 21 en las células humanas. Un enfoque que se denominó “corte específico por alelo”, que permite eliminar uno de los cromosomas sin interferir en el resto.

    Los científicos emplearon células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) derivadas de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down. Es decir, aprovecharon las diferencias existentes entre las copias de cada cromosoma para “trocear” el cromosoma extra hasta propiciar su eliminación. La erradicación del cromosoma extra permitió restablecer el número normal de cromosomas, mejorando la viabilidad de las células.

    A pesar de los hallazgos, los científicos advierten que todavía se encuentra en una fase inicial —de hecho se han realizado en células humanas pero en laboratorio— y son necesarias más pruebas e investigación para confirmar que no se dan alteraciones involuntarias en el ADN. Por otra parte, la alteración del ADN siempre ha conllevado diferentes cuestionamientos éticos.

    La CRISPR-Cas9 vuelve a mostrarse como un gran potencial que ha revolucionado la medicina genética, marcando un punto de inflexión para trastornos de los genes más complejos.

    Fuente: elEconomista