Se puede revertir un trastorno genético que hasta ahora no tenía tratamiento
Redacción
Investigadores del Moorfields Eye Hospital de Londres, la empresa de biotecnología MeiraGTx y el University College de Londres han demostrado que su terapia es segura y eficaz para mejorar la visión y retrasar el deterioro de la retina en pacientes jóvenes nacidos con “LCA-AIPL1”.
Este trastorno genético, que hasta ahora no tenía tratamiento y afecta a entre 2 y 3 de cada 10 millones de recién nacidos, provoca graves discapacidades visuales y ceguera legal.
A su vez, esto provoca que los niños afectados experimenten típicamente un desarrollo retrasado e interrumpido en áreas como el comportamiento, la comunicación y la movilidad.
Sin embargo, después de probar el nuevo procedimiento, los niños que antes sólo podían jugar con juguetes mediante el tacto, ahora pueden correr con seguridad, reconocer imágenes e incluso conducir karts.
Es una mejora absolutamente transformadora
Michel Michaelides
LCA (amaurosis congénita de Leber) es el nombre que se le da a una familia de trastornos oculares hereditarios que afectan la retina, la capa en la parte posterior del globo ocular que contiene células “fotorreceptoras” sensibles a la luz.Estos trastornos se observan en aproximadamente 2 o 3 de cada 100.000 nacimientos. Existen muchos tipos de LCA y estos varían según cuáles de los genes involucrados en el desarrollo y la función de la retina estén afectados.
Actualmente, la única forma tratable de LCA es la que implica una mutación en el gen que codifica RPE65, una proteína involucrada en el “ciclo visual” que traduce los fotones de luz en señales eléctricas que el cerebro puede luego interpretar.
En concreto, la proteína ayuda a renovar pigmentos especiales en las células fotorreceptoras para que puedan volver a utilizarse. Sin ella, no se puede mantener la visión.
Los niños con LCA-RPE65 tienden a tener mala visión nocturna desde el nacimiento y visión diurna reducida.
“Reconocerán espacios y colores, y estarán en el cuadro de visión”, explica Michaelides.
En 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos ( FDA ) aprobó Luxturna, una terapia génica, para el tratamiento de la LCA asociada a RPE65. Las terapias génicas funcionan utilizando un virus para instalar una copia nueva y saludable de un gen defectuoso en las células de un paciente para ayudar a abordar el problema subyacente.
Sin embargo, las mutaciones del gen RPE65 solo son la causa de alrededor del ocho por ciento de los casos de LCA, y se encuentran en el extremo relativamente más leve del espectro, no solo en términos de gravedad sino también de velocidad de aparición y progresión. Debido a esto último, los pacientes con LCA asociada al gen RPE65 pueden recibir tratamiento desde el diagnóstico hasta los treinta o incluso cuarenta años.
Los signos de problemas de AIPL1 en los recién nacidos pueden incluir movimientos oculares errantes, casi temblorosos; incapacidad para fijar la mirada en algo, incluidos sus padres; y problemas para dormir debido a la incapacidad de sintonizar los ciclos día/noche que normalmente establecen los ritmos circadianos de nuestro cuerpo.A diferencia de la enfermedad de Parkinson asociada a la proteína RPE65, la LCA asociada a la proteína AIPL1 tiene una ventana de oportunidad muy pequeña para el tratamiento. Después de los cuatro años de edad, el tejido retiniano funcional limitado se degenera, lo que conduce a una ceguera total e irreversible.
En un estudio publicado en la revista The Lancet, Michaelides y sus colegas describen cómo probaron su nueva terapia genética en cuatro niños: trataron un ojo en cada uno y dejaron el otro sin tratar para que sirviera como control a modo de comparación.
El procedimiento quirúrgico consiste en retirar temporalmente el humor vítreo que llena el ojo para acceder a la retina. Luego se inyecta una solución que contiene el vector viral debajo de la retina para que el virus pueda empezar a trabajar instalando el nuevo código genético en las células fotorreceptoras.
Desde que completaron su estudio inicial, los investigadores han tratado a siete niños más con AIPL1-LCA; en estos casos, la terapia genética se aplicó en ambos ojos.
En conjunto, todos los niños han experimentado una mejora en su visión gracias al tratamiento; uno de ellos incluso ha alcanzado una visión de 20/80. Se trata de una tasa de éxito que parece sorprender incluso al propio Michaelides.
“El hecho es que los once se benefician. No son, digamos, cuatro de los once, sino todos. Es realmente notable. Sería difícil de creer si no fuera cierto”, dijo el oftalmólogo.
Los investigadores ahora están hablando con varias agencias reguladoras en el Reino Unido, Europa y Estados Unidos, incluida la FDA, para lograr la aprobación del tratamiento para su uso generalizado, un proceso que esperan completar en uno o dos años.
Dado que, hasta la fecha, los investigadores sólo han podido monitorear a sus pacientes durante unos pocos años después del tratamiento, no está claro cuánto durarán las mejoras en la visión, aunque Michaelides, sin duda, tiene la esperanza de que perduren por el resto de sus vidas.
Pero incluso si no es así, señala, “los beneficios que han acumulado en términos de otras áreas de desarrollo durarán toda la vida, en términos de comunicación, comportamiento y movilidad”.
Estos son beneficios que Bradley y Jessica Haines ya han visto en su hijo Harvey, quien recibió la terapia genética en ambos ojos.
Antes de la operación, explicó Bradley, a Harvey le costaba mucho estar en un entorno en el que no se sentía seguro, lo que le dificultaba conocer a sus compañeros.
“Antes de la cirugía, su preferencia sería pasar tiempo con adultos o niños mayores”, agregó Jessica. “Llegaba a casa de la escuela y le preguntábamos ‘¿con quién jugaste hoy?’ y él respondía que con un profesor. Eso era algo que nos preocupaba un poco, porque obviamente todo el mundo quiere que sus hijos tengan amigos”.
Pero todo esto cambió después de la cirugía, dijo Jessica. “Incluso notamos que, por primera vez en mucho tiempo, nuestros propios hijos empezaron a jugar juntos de verdad”.
“Estaban jugando a juegos de rol, ya sabes, a ser profesores, a ser aviones y a hacer todo tipo de cosas que, a veces, requerían visión. Nunca habíamos visto algo así antes”.
Fuente: newsweekespanol
