Investigadores internacionales, liderados por el CSIC, analizaron más de 427 millones de secuencias de lectura larga del transcriptoma humano
Redacción
Un equipo internacional de científicos, liderado por el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), una colaboración entre el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universitat de València (UV), ha publicado en Nature Methods un innovador estudio comparativo sobre las técnicas de secuenciación de lectura larga del transcriptoma humano.
Este exhaustivo análisis de diversas tecnologías y herramientas computacionales para la secuenciación del ARN ha revelado una diversidad molecular mucho mayor de lo que se esperaba, lo que tiene importantes implicaciones para el estudio de enfermedades, el envejecimiento y la complejidad biológica de la vida en la Tierra.
El estudio examina en detalle las capacidades de las dos principales plataformas de secuenciación de lectura larga de ARN, Oxford Nanopore Technologies y Pacific Biosciences, así como los métodos computacionales empleados para analizar los datos obtenidos.
La secuenciación de lectura larga del ARN permite observar moléculas completas y detectar variaciones mínimas en la forma en que los genes se expresan como proteínas, variaciones que son cruciales en la formación de organismos complejos como los humanos y cuya alteración puede estar vinculada a diversas enfermedades.
El estudio analizó más de 427 millones de secuencias de lectura larga de ARN procedentes de humanos.
Francisco J. Pardo Palacios, investigador predoctoral del I2SysBio y primer autor del estudio, señala que probar las técnicas en una especie no modelo era esencial, ya que cada vez es más común utilizar secuenciación de lectura larga de ARN en organismos no tan estudiados.
El experto asegura que esta falta de información previa debe considerarse en los análisis, ya que puede influir directamente en los resultados.
En general, los enfoques de secuenciación de lectura larga superan a los de lectura corta en cuanto a precisión, siendo la calidad de las lecturas más importante que su cantidad.
Además, el estudio encontró una cantidad sorprendente de transcritos no documentados en los genomas humanos y de ratones.
El informe concluye que no existe un único mejor enfoque para la secuenciación de lectura larga de ARN, destacando que las mejores prácticas varían según los objetivos específicos de cada estudio.
Angela Brooks, investigadora de la Universidad de California Santa Cruz y coautora del estudio, aseguró que la investigación ayudará a muchos a avanzar en la tecnología, ya que aún hay margen de mejora en muchos de estos métodos.
Fuente: cinconoticias
