La tecnología CRISPR permite modificar el ADN y desarrollar tratamientos ultrapersonalizados
Redacción
KJ tiene menos de un año, pero ya ha hecho historia. Este bebé estadounidense es el primer paciente del mundo en recibir una terapia génica personalizada basada en la tecnología CRISPR, diseñada específicamente para tratar la enfermedad metabólica rara con la que nació.
La enfermedad que sufre el pequeño se llama deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Es una patología genética muy poco común e incurable, que impide al cuerpo eliminar correctamente el amoniaco, una sustancia tóxica que se genera al descomponer las proteínas. Si se acumula, puede causar daños graves en el cerebro y el hígado, especialmente en recién nacidos.
El bebé recibió la primera dosis de la terapia el pasado febrero, con poco más de medio año de vida, en el Hospital Infantil de Filadelfia, en colaboración con la Universidad de Pensilvania. Desde entonces, ha recibido dos dosis más, en marzo y en abril. Según el equipo médico, está “creciendo bien y mejorando”.
“Los resultados iniciales son bastante prometedores”, ha asegurado la doctora Rebecca Agrens-Nicklas, una de las responsables del estudio publicado en The New England Journal of Medicine. Aun así, según ha advertido, KJ necesitará seguimiento durante toda su vida.
Hasta ahora, la única opción de tratamiento para pacientes con esta enfermedad era el trasplante de hígado, una intervención que requiere que el bebé tenga cierta edad y estabilidad médica. El riesgo de un fallo hepático súbito en los primeros meses de vida complica esta vía.ç
El equipo que ha intervenido en este proyecto se embarcó en un gran reto y logró diseñar en tiempo récord una terapia génica personalizada. En apenas seis meses, desarrollaron un tratamiento a medida para el pequeño paciente, con una técnica de edición de genes con la tecnología CIRSPR, que modifica una letra del ADN sin cortar la cadena completa, lo que reduce el riesgo de errores. El tratamiento se administra directamente al hígado mediante nanopartículas lipídicas y se dirige a células no reproductoras, por lo que los cambios genéticos solo afectan al niño y no se heredan.
Tras recibir las dosis, KJ ha mostrado señales positivas. Ahora tolera más proteínas en su dieta, necesita menos medicación y ha superado infecciones comunes sin que el amoniaco se dispare. Desde los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, que financiaron el estudio, celebran el hito y se muestran optimistas, pero con cautela. Recuerdan que todavía queda mucho trabajo por delante.
El equipo espera que KJ “sea el primero de muchos que se beneficien de una metodología que puede adaptarse a las necesidades”, ha señalado Ahrens-Nicklas. Su colega, Kiran Musunuru ha añadido que este avance puede suponer grandes mejoras para las personas con enfermedades genéticas raras.
El investigador del Centro Nacional de Biotecnología Lluís Montoliu lo ha calificado de “caso paradigmático” de tratamiento hecho a medida, pero ve difícil replicarlo a gran escala. “Cada paciente será portador de mutaciones diferentes”, ha explicado al Science Media Centre, donde también ha alertado del elevado coste de estas terapias.
Fuente: rtve
